Sono oltre 6.000 le malattie rare, l’80% delle quali di origine genetica, croniche e spesso mortali, così definite in quanto colpiscono meno di 1 su 2.000 individui, diffuse in Europa con un’incidenza compresa tra il 6 e l’8%. Cionondimeno, a dispetto della rarità evocata dal nome, i dati del registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, stimano in Italia 20 persone colpite ogni 10.000 abitanti e ogni anno circa 19.000 nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.

 

Gli IFO Regina Elena e San Gallicano di Roma proseguono nel loro impegno al fianco dei malati rari anche in occasione della XI Giornata delle Malattie Rare (28 Febbraio scorso). Sono 15 le malattie rare di cui gli Istituti sono Centro di riferimento con i propri ambulatori dedicati, cui si aggiungono quelli dei tumori rari.
Quest’anno il tema della giornata è stata la ricerca, una ricerca che deve raggiungere livelli internazionali e deve creare reti che favoriscano diagnosi precoci, riducendo in tutto il mondo il numero di malattie rare non diagnosticate. Agli IFO, dove assistenza e ricerca operano in simbiosi, si pongono come obiettivo il raggiungimento di diagnosi precoci e di cure sempre più appropriate per Poliposi Familiare, Sindrome di Lynch, Complesso di Carney, Sindrome del Nevo Basocelullare, Melanoma Cutaneo Familiare e/o Multiplo, Porfirie, Deficienza di Zinco, Sindrome di Michelin Tire Baby, Pioderma Gangrenoso, Sindrome con Displasia Ectodermica, Cheratoderma, Sindrome di Sapho, Sclerosi Sistemica e Sclerosi Diffusa.
Tra gli ambulatori “storici” degli IFO per malattie rare, che dispone di un volume importante di dati, c’è quello dei Tumori ereditari del Colon, dal 2005 Centro di riferimento regionale per la Poliposi Familiare della Regione Lazio e della   Sindrome  di Lynch. “In 10 anni di attività  – sottolinea Vittoria Stigliano, Referente IFO per le malattie rare e Responsabile della Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva – sono stati valutati 3.734 soggetti  con familiarità per cancro colorettale o sospetta sindrome ereditaria e sono stati sottoposti a screening molecolare circa 450 pazienti per sospetta Poliposi Familiare e 774 pazienti per sospetta sindrome di Lynch. Sono stati diagnosticati ed inseriti nel Registro per le Malattie Rare 188 pazienti con Poliposi Familiare e 154 pazienti con S di Lynch, sono inoltre seguiti 10 pazienti con S Peutz Jeghers per un totale di 352 pazienti affetti da HCCS (Hereditary Colorectal Cancer Syndrome).
Dal 2004 il Centro per le Porfirie ed Emocromatosi del San Gallicano è riferimento regionale e attualmente sono in follow up ben 800 pazienti.

 “Abbiamo partecipato alla campagna internazionale con grande interesse – afferma Branka Vujovic, Direttore Sanitario IFO –   Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro! è stato lo slogan di quest’anno. Noi ci siamo da tantissimi anni e ci saremo sempre di più sul fronte della ricerca e della cura e con un unico obiettivo: migliorare la qualità della vita delle persone colpite da malattia rara.”

 

Stefania Bortolotti