Tradurre le conoscenze in strategie politiche per migliorare la cura della malattia policistica renale autosomica dominante in Europa, la più frequente nefropatia genetica. 10 anni di lotta raccontati da medici e pazienti

Pochi sanno che la malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD) o rene policistico è una malattia ereditaria progressiva cronica caratterizzata principalmente dallo sviluppo e dall’ingrossamento di numerose cisti piene di liquido nei reni. Questo può determinare perdita di funzionalità dell’organo in circa metà dei pazienti. E’ una malattia complessa e molto diffusa (1 caso ogni 800 individui), che colpisce in egual misura uomini e donne. Ha generalmente un esordio tardivo e rappresenta la principale causa genetica di insufficienza renale nell’adulto.

Si è svolta a Roma il 18 settembre una conferenza stampa nella quale si è parlato di Rene Policistico e dei progressi della scienza medica e farmaceutica per la sua cura.

L’Associazione AIRP Onlus, Associazione Italiana Rene Policistico Onlus, nel celebrare il decennale della sua fondazione, ha fatto il punto sui progressi della scienza medica e farmaceutica in materia di rene policistico, una patologia fino a pochi anni fa definita “negletta”, cioè pressoché sconosciuta, sicuramente sottostimata e tardivamente diagnosticata.

La condizione di circa 65.000 italiani malati di rene policistico autosomico dominante è la ragione per la quale AIRP esiste. La missione è “rendere la vita migliore” ai pazienti e ai loro familiari direttamente interessati a questa patologia ereditaria. In che modo?

In primo luogo creando uno spazio di comunicazione di confronto e di scambio. L’isolamento, la paura, la mancanza di informazioni chiare sulla patologia, tutto questo rende spesso più difficile accettare e affrontare la malattia. Ecco perché il primo obiettivo di AIRP è stato quello di creare, attraverso il web, i social network, i road show itineranti, la newsletter, uno spazio che si è subito affollato di voci, di domande, ma soprattutto di solidarietà e di sostegno reciproco tra gli associati. Ma l’impegno quotidiano dell’Associazione è ben più articolato e riguarda tre aree principali: Prevenzione – Informazione e divulgazione – Sostegno della Ricerca scientifica.

AIRP risponde ogni giorno a chi cerca informazioni e consigli pratici ponendosi come punto di riferimento per tutti i malati, che trovano qui un luogo dove condividere ansie, problemi ed esperienze per affrontare la patologia e la vita con più forza e determinazione. Altro obiettivo: sensibilizzare e favorire la diffusione delle conoscenze relative alla ADPKD, coinvolgendo i pazienti, le loro famiglie, i medici e i ricercatori impegnati nella diagnosi e nella ricerca di una cura.

Grazie anche al contributo di AIRP, la ricerca scientifica ha fatto progressi senza precedenti e sono attualmente in corso diversi studi clinici per lo sviluppo di potenziali farmaci che avvicinano sensibilmente il momento in cui si potrà rallentare o bloccare il decorso della ADPKD. Una possibilità concreta per tutti noi che lavoriamo per una nuova idea di speranza, nella ferma convinzione che un futuro migliore sia possibile e sia vicino.

“Il nostro impegno è quello di sensibilizzare e favorire la diffusione delle conoscenze del rene policistico – afferma la Dr.ssa Luisa Sternfeld Pavia, Presidente AIRP, Associazione Italiana Rene Policistico Onlus – mettendo in connessione i pazienti, le loro famiglie e i medici che si dedicano allo studio, alla diagnosi e alla terapia di questo male insidioso. Per promuovere ricerca scientifica e prevenzione della malattia policistica renale “Rene Policistico”, AIRP ha recentemente sostenuto un progetto di ricerca volta ad individuare delle cure specifiche per questa malattia (ADPKD), ancora priva di un trattamento efficace”.

La malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD) è una malattia genetica progressiva, cronica caratterizzata principalmente dallo sviluppo e dall’ingrossamento di numerose cisti piene di liquido nei reni.

L’ADPKD è causata da un difetto genetico del cromosoma 16 (PKD1 – 85% dei casi) o del cromosoma 4 (PKD2 – 15% dei casi) e può colpire soggetti di entrambi i sessi, senza distinzione di età, razza o etnia. In alcuni casi, i pazienti con ADPKD allo stadio iniziale non manifestano alcun sintomo e ciò comporta che la malattia venga diagnosticata solo a uno stadio tardivo (30-55 anni)

Nel momento in cui viene riscontrata una diminuzione della funzionalità renale, la compromissione dell’anatomia del rene è già in fase piuttosto avanzata. La formazione e la crescita delle cisti renali determinano un aumento delle dimensioni del rene: ciò indica in modo continuo e quantificabile la progressione della malattia. Circa la metà dei pazienti raggiunge lo stadio terminale della malattia renale (ESRD) e necessita, in media entro i 54 anni, di una terapia sostitutiva della funzione renale (RRT) attraverso la dialisi o il trapianto del rene.

“È dunque nell’ottica di individuare la causa-effetto tra mutazione genetica e sviluppo della malattia, in particolare la formazione delle cisti, che nasce il progetto di ricerca supportato da AIRP – spiega la Dr.ssa Alessandra Boletta, Direttore della Divisione di Genetica e Biologia Cellulare presso IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano – questo percorso di ricerca ci consente di studiare le mutazioni genetiche e le alterazioni cellulari conseguenti e dunque poter individuare una soluzione terapeutica mirata a governare quelle alterazioni cellulari responsabili dello sviluppo stesso della malattia”.

Il rene policistico è una malattia subdola che colpisce a caso membri dello stesso nucleo familiare a causa della sua ereditarietà: ciò determina non solo esigenze importanti di cura, ma anche problemi psicologici e sociali rilevanti. La malattia porta con se infezioni, dolore, ansia, depressione e di conseguenza difficoltà a svolgere le attività quotidiane, oltre ad una compromissione delle relazioni interpersonali, ripercussioni sulla vita sessuale, sociale, lavorativa e sulla decisione di maternità.

Il lavoro divulgativo e di sensibilizzazione compiuto da AIRP in questi dieci anni ha fatto accendere i riflettori sulla gravità di questa malattie e ha reso possibile, lavorando insieme a medici e autorità sanitarie, l’avanzamento nella comprensione della biologia e della genetica molecolare di questa malattia, come anche nella prevenzione, diagnosi e nella gestione delle sue caratteristiche sistemiche e cliniche.

“È importante poter dare speranza ai pazienti che fino a questo momento non hanno beneficiato di terapie risolutive – afferma il Prof. Loreto Gesualdo, Direttore UOC Nefrologia, Dialisi e Trapianti, Azienda OU Consorziale “Policlinico di Bari” e Professore Ordinario di Nefrologia presso l’Università degli Studi di Bari – i ricercatori si sono impegnati a sviluppare nuove tecniche diagnostiche e ad identificare nuovi meccanismi patogenetici di malattia per lo sviluppo di nuove terapie innovative con l’obiettivo di permettere ai clinici una prevenzione e diagnosi più precoce e, quindi, una migliore gestione terapeutica dell’esordio ed evoluzione della malattia”.

Importanti progressi in tema di terapia sono all’attenzione delle autorità sanitarie dei Paesi Europei, fra cui l’Italia, e potranno rappresentare per i pazienti affetti da rene policistico una nuova opportunità di trattamento.

“Sono in arrivo nuovi farmaci in grado di rallentare la crescita delle cisti renali nella APDKD, rallentando così la progressione della malattia – afferma il Prof. Francesco Scolari, Direttore SC di Nefrologia e Dialisi, Ospedale di Montichiari, AO Spedali Civili di Brescia, Professore Associato di Nefrologia, Università di Brescia – fino ad oggi i pazienti non hanno avuto a disposizione terapie specifiche in grado di contenere l’avanzamento della malattia; la cura si limitava al trattamento dei segni e sintomi dell’ADPKD. Con l’arrivo di queste nuove molecole, per la prima volta sarà possibile modificare la progressione della malattia, migliorando la qualità di vita dei pazienti e preservando la funzione renale”.

“Auspichiamo che molti pazienti italiani presto possano beneficiare di queste nuove terapie in grado di concedere loro nuove speranze e concrete possibilità di migliorare la propria qualità di vita – ha concluso la Presidente AIRP Luisa Sternfeld Pavia – per questo siamo particolarmente orgogliosi di aver realizzato un incontro, come mai accaduto prima in Italia, con i più illustri rappresentanti della comunità nefrologica internazionale e i maggiori esperti di questa malattia che domani esporranno i progressi della scienza medica, in un evento in cui al centro saranno i pazienti, i loro diritti, le loro preoccupazioni e le loro speranze” , conclude la Presidente Airp Luisa Sternfeld Pavia.