Un prezioso alleato del pediatra, risorsa fondamentale per la prevenzione
Un neonato su 3.000 nasce con una malattia metabolica ereditaria, patologia correlabile all’assenza o alterazione di un enzima che svolge la sua azione biologica in una delle numerose vie metaboliche dell’uomo. Le malattie metaboliche ereditarie, che rientrano nel novero delle malattie rare, incidono sulla qualità della vita in modo significativo e possono avere esiti mortali ma, nella maggior parte dei casi, sono contrastate con efficacia se identificate precocemente grazie allo screening neonatale.
Di questo importante tema di salute pubblica e prevenzione neonatale si è parlato nell’ambito della Tavola Rotonda “Screening Metabolico Neonatale Allargato”, organizzata dalla Società Italiana di Pediatria, cui hanno partecipato numerosi esponenti del mondo scientifico (SIMMESN, SIN, SIMGePed), rappresentanti dei pazienti (UNIAMO), con il contributo incondizionato di Recordati Orphan Europe.
Sono numerosi i fattori che possono ritardare il corretto inquadramento diagnostico e la definizione di un percorso terapeutico‐assistenziale della patologia: la mancanza di conoscenze adeguate da parte dei medici spesso collegata alla estrema rarità della malattia, la presenza di segni clinici individualmente non diagnostici, l’assenza o la limitata disponibilità di test diagnostici, la frammentazione degli interventi, l’inadeguatezza dei sistemi sanitari.
“Siamo partiti proprio da un’analisi dei bisogni dei pediatri per capire le loro necessità informative su questo tema ‐ afferma il professor Giovanni Corsello, Presidente della Società Italiana di Pediatria. “Nella recentissima ricerca che abbiamo effettuato emerge che i pediatri in Italia hanno un livello elevato di consapevolezza del problema e della grandi opportunità di prevenzione che lo screening neonatale offre. Hanno l’esigenza di maggiori informazioni su come mettere in rete le nuove tecniche diagnostiche, di cura e di prevenzione, e in particolare esprimono la necessità di saperne di più sullo screening delle malattie metaboliche ereditarie”.
Un passo avanti per soddisfare tali necessità dando un concreto contributo allo sviluppo della conoscenza sull’argomento viene dal volume “Screening Neonatale Metabolico Allargato: Vademecum per il pediatra”, a cura del professor Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, Centro Regionale Screening Neonatale Allargato dell’Azienda Ospedaliera ‐Università di Padova, realizzato con il contributo incondizionato di Recordati Orphan Europe.
“Lo scopo di questa pubblicazione è di facilitare in modo pratico le conoscenze sullo screening neonatale allargato delle malattie metaboliche ereditarie – afferma il professor Alberto Burlina. “La prima parte è dedicata ai principi dello screening neonatale allargato con particolare attenzione alle malattie suscettibili di screening. Al momento non vi è una Legge Nazionale ma solo Delibere Regionali, e pertanto ho contemplato un elenco di malattie metaboliche ereditarie che possono essere identificate in modo da fornire una guida più completa possibile”.
Il Volume presenta le malattie elencate non per fisiopatologia ma per aumento o riduzione del metabolita screenato. Vengono inoltre forniti in sintesi brevi cenni di fisiopatologia e il primo intervento sia clinico che diagnostico. E’ stato inoltre introdotto, nei limiti delle conoscenze attuali, l’outcome della patologia nel paziente diagnosticato precocemente. Il Vademecum sarà fornito da Orphan Europe su richiesta.
“E’ importante sottolineare che lo screening è solo una tappa di un processo, che necessita poi di conferma diagnostica immediata e di un successivo intervento ‐ precisa il prof. Burlina. “Questo strumento è un alleato prezioso per il pediatra, poiché può consentire un intervento preventivo ed efficace prima ancora dell’espressione clinica di patologie spesso subdole e letali; ci auguriamo che questo Vademecum, pur nella sua essenzialità, possa fornire una chiave di lettura immediata del risultato dello screening, per aiutare il pediatra ad avviare un corretto processo diagnostico e di presa in carico del bambino”.
“Lo screening metabolico allargato è una opportunità di prevenzione per le malattie metaboliche ereditarie che va assicurato a tutti i neonati del nostro paese. Le differenze notevoli di offerta da parte delle varie Regioni creano disparità e differenze che hanno conseguenze rilevanti non solo sul piano clinico e assistenziale, ma anche sociale ed etico – sottolinea il prof. Corsello”. Per raggiungere questo risultato, è necessario che si crei una sinergia vera tra operatori sanitari, istituzioni nazionali e regionali, aziende sanitarie, famiglie e media per identificare i percorsi gestionali e organizzativi che consentano di superare le barriere esistenti e di programmare gli interventi necessari. Vanno messi in opera non solo i passaggi finalizzati alla identificazione in epoca neonatale della malattia metabolica, ma anche quelli correlati con le fasi diagnostiche, terapeutiche e abilitative che si aprono dopo ogni conferma diagnostica lungo tutta l’età evolutiva e oltre. Da questo percorso, fatto di piani assistenziali individualizzati, integrati tra centri di riferimento ospedalieri, pediatri di famiglia e servizi territoriali derivano le garanzie di salute per bambini con patologie croniche, complesse e rare come le malattie oggetto dello screening metabolico allargato”.
“Recordati Orphan Europe, nell’ambito dell’impegno per il miglioramento della cura e dell’assistenza dei malati rari, ha sostenuto la pubblicazione di questo volume per dare un contributo concreto alla diffusione e alla crescita di una cultura dello screening neonatale valorizzando il ruolo del pediatra in fase di diagnosi” ‐ conclude Paolo Sala, Country Manager di Orphan Europe – “Siamo orgogliosi di poter partecipare a questo grande progetto che può migliorare la qualità della vita di tanti bambini e delle loro famiglie”.
